在高校遗传学教学中存在许多经典案例，如：果蝇的翅型、体色、眼色等性状的遗传；豌豆的性状遗传以及玉米籽粒的形状和颜色性状的遗传等。其中，还有一个非常重要的经典案例，即血型遗传。自20世纪初至今,ABO血型遗传一直是复等位基因的一个不可缺少的经典案例。随着科学技术的高速发展，血型的经典内涵得到不断提升，新的研究结果使血型遗传所涵盖的遗传学知识点越来越多，内容越来越丰富。因此，以我们身边最常见的表型--血型为案例开展遗传学教学不仅可以将复杂的知识点简单化、形象化，便于理解，还可以将繁多的基础知识串联起来，便于记忆。另外，以血型遗传作为经典案例在遗传学的教学中还可以不断加人新的研究和新的应用，使经典的内涵不断得到新的提升，让学生的视野接触到前沿的科学知识，为日后的科研接力打好基础。
1血型与遗传学之间的重要关系
开展案例教学，案例的选择是关键。血型是人类血液由遗传控制的个体性状之一，与人类的生活关系密切，用途广泛。自1900年到2005年，已检测出约29个血型系统[21。临床上最常用的有“ABO血型系统”、“Rh血型系统”、“MN血型系统”和“HLA血型系统”。这些血型系统涵盖了复等位基因、基因互作之上位效应等遗传学的孟德尔定律拓展原理，基因的表达调控及群体遗传等遗传学的精髓内容。透过这个知识窗口，可以看到遗传学在血型中的奥秘。
孟德尔遗传定律从建立、发展到不断拓展完善，一直都是贯穿高校遗传学教学的核心知识点。由于现在大学生从高中开始就接触孟德尔定律，如果大学教学还是重复高中阶段所涉及的内容，学生的学习兴趣难以提高。在高中知识的基础上，开展案例教学，引入现代遗传学在人类血型上的最新认识，则不但可以给学生一种似曾相识的感觉，还能自然地激起他们深入探索的兴趣。血型的遗传特征及生化基础可以清晰明了地向学生阐述清楚孟德尔定律的一些重要的延伸知识内容。从红细胞血型到白细胞血型，从常见的ABO血型到罕见的孟买、Rh血型，对于假基因、等位基因、复等位基因和拟等位基因等不容易理解的基因概念以及基因之间的相互作用都可以通过血型案例，把学生带入情境之中，在教师的指引下由学生自己依靠其拥有的基础知识结构和背景，在血型案例情境中发现、分析和解决问题，比较轻松地掌握这些容易混淆不清的概念和一些难以理解的遗传学现象，如非等位基因之间的相互作用之上位效应等。
此外，人的血红蛋白基因在不同发育时期的表达调控还涉及遗传学中的表型和基因型之间的关系，真核生物中的基因表达调控模式等知识点。对血型相关的一些遗传疾病进行分析，还可以引申出基因突变和染色体缺失突变及一些重要的遗传标记。血型的遗传学检测方法及临床上的输血原则和溶血、血型互配等现象也与受基因表达调控的红细胞的细胞膜糖基的特征和生化机制密切相关，引导遗传学从理论到实验，再到实践中的应用。血型与疾病的关联分析，把科研思维引入高校遗传学教学中，让学生紧跟时展的步伐，理论联系实际，为日后的科研工作打好基础。
遗传学中两大重要的主题是遗传和变异，主要包括孟德尔遗传和连锁遗传、基因突变和染色体畸变。通过以复旦大学遗传学教学大纲为参考，与刘祖洞主编的《遗传学》和乔守怡主编的《现代遗传学》教材内容相比较发现，血型遗传案例除了与上述遗传学四大内容关联外，还涉及到基因的表达调控、群体遗传、表观遗传等知识点，其中大部分知识点都是要求学生重点掌握的内容。目前，血型案例所涵盖的主要遗传学知识内容及在遗传学学科中的重要意义的归纳见表1。因此，把血型作为经典案例，开展遗传学的案例教学既贴近生活，引发学生深刻的思考，又能代表性地进一步阐述探讨遗传学的生物知识。
2血型案例在遗传学教学中的开展
在以血型为案例的教学过程中，我们首先根据高校遗传学的教学目标和培养目标的要求，在学生掌握了一些遗传学的基础知识和理论知识的基础上，结合遗传学的教学进度逐步有序地进行介绍：1.血型基本知识介绍；2.红细胞血型的细胞膜糖基特征和生化机制；3.红细胞血型与输血；4.血型的遗传学规律特征，包括(I)ABO血型复等位基因遗传及其应用，（II)ABO血型基因的克隆，（III)ABO血型的遗传学鉴定；5.ABO血型的拓展，包括(I)孟买血型与拟孟买血型，（II)红细胞血型与白细胞血型。下面主表1血型与高校遗传学教学的重要关系
要选取两个方面阐述在遗传学教学中的开展过程。
2.1血型基本知识在教学中的开展
ABO血型系统是第一个被描述的红细胞血型系统，也是最具有临床意义的一个系统。因此，在进行血型基本知识介绍时往往以ABO血型为例。随着以分子生物学为基础的血型研究的发展，ABO血型的基因遗传背景目前已比较清楚。在介绍血型基因的基本知识同时也涵盖着遗传学知识的传播，而且随着血型基因知识的不断丰富完善，涵盖的遗传学知识也越来越广泛。
ABO血型由3个复等位基因控制，即iA、产和i°o在开展遗传学相关教学活动时，一般都用此作为分析生物界中复等位现象的经典例证。这些基础知识对于高校学生来说可能在高中的时候就已经获得。因此，在大学开展相关教学时，除了简单介绍这3个主要的复等位基因外，还可以深入讲述新的研究结果，到目前为止通过分子生物学方法已经确定了160多个^50等位基因，只是目前国际上以4川7基因作为等位基因的参比序列，其他基因均与其紧密相关，非常保守。在此基础上ABO血型又可分为许多亚群，其中A血型表现出最多的亚型。在红细胞血型系统中还有一种Rh血型，分为Rh阳性和Rh阴性。Rh血型主要由3个紧密连锁的基因D/d、C/c、E/e决定，这3个基因以单倍型方式传递，属于拟等位基因。这样在讲解原有知识基础上，又不局限于原有知识范围，由ABO血型到Rh血型，由复等位基因引出拟等位基因，在教学方法上可以通过相互比较，举例分析，扩大学生的知识面，提
高他们的学习兴趣。
人类的血型是不是一生恒定不变的？面对这个问题，很多学生都会认为血型是由遗传决定，不会改变。其实人类的血型也会发生变异，如急性白血病以及再生障碍性贫血可以使血型抗原减弱，骨髓增生异常综合征可以导致血型抗原丢失等。而且，健康人也存在血型变异的现象，但是这个是与细胞表面血型物质受到掩盖以及人体存在一些稀有ABO等位基因有关。这些新的知识可以向学生很好地展示“遗传和变异”，利用身边的血型案例调动学生的学习积极性，使他们积极主动地掌握遗传学的精髓。
此外，最近几年疾病引发基因甲基化和突变的研究'又可以结合表观遗传学的内容开展教学。
2.2红细胞血型的细胞膜糖基特征和生化机制在教学中的开展
人类ABO基因位于9号染色体长臂(9q34)，其基因产物是一些专一性的糖基转移酶，可以催化血型抗原前体特定部位的糖基转移，从而控制ABO血型抗原的生物合成。其中4基因编码产物为N-乙酰-D-半乳糖胺转移酶(简称A酶)，可以产生常见的A抗原；S基因编码产物ci-l，3-D-半乳糖转移酶(简称B酶)，可以产生常见的B表面抗原；和S基因同时存在产生的等位基因，其编码产物具有A酶和B酶的特异性，在红细胞表面上产生不同强度的A和B抗原；而O基因则是第258位和第349位碱基缺失导致的密码子移位，使终止密码提前出现，合成了无酶活性的短肽，因而体内没有A酶和B酶，也不能催化糖基转移，只有前体物质H的产生为H抗原(图1)。因此ABO血型有时也称为八811型[71。这样，不同的、B、0基因编码不同的多肽，产生具有不同功能的糖基转移酶，非常简单地引出了遗传学中经典的基因与酶的关系的“一个基因一条多肽(一个基因一个酶)假说”,使学生很容易获得一个基因决定一条相应的多肽链(酶)的结构，并相应地
影响这个多肽(以及由单条或多条多肽链组成的酶）的功能这种遗传学思想，达到良好的教学效果。
此外，最新研究发现ABH抗原除表达在血细胞表面以外，还可以出现在除脑脊液外的分泌液中；有大约80%的个体具有产生这些可溶性抗原的遗传基因；这种分泌抗原的表达由双结构基因控制，即第19号染色体2个紧密连锁的Ft/n(用和基因座。ABO血型抗原都由前体H物质合成，SeAe基因和丑冷基因都可以控制合成H物质；简单来说，基因的表达决定体液中是否出现ABH抗原，H/h基因的表达决定红细胞上是否出现ABH抗原。但是，并不是所有带m基因的个体唾液中都分泌ABH物质，还要受到Wh基因的制约，其中hh型(即孟买型)均为非分泌型[7]。这样又引出了遗传学中一个很重要的概念--上位基因，很重要的遗传学现象--上位效应。这些属于遗传学中基因互作的重点内容，而且发生基因相互作用的非等位基因仍然遵循孟德尔分离和自由组合定律，后代的基因型及其比例是可预计的，所以在遗传学教学中还可用于亲子鉴定、重大遗传疾病的关联分析、人种演化、群体遗传分析等相关内容。
2.2相关技术的拓展应用
ABO血型的分子检测是分子遗传学教学中PCR技术拓展应用的案例。血型基因的表达影响血型的表现型，表型相同的个体其基因型不一定相同。如何区分iAiA、Pi0在表现型都是A型和iBiB、iBi0在表现型都是B型的个体，可以根据A、B、0血型基因碱基的差异，应用聚合酶链式反应-限制性片段多态性(PCR-RFLP)技术分型人类ABO血型的方法。这种方法可以对个体血型(血型基因型)进行判定：是属于AA型、AO型，还是BB型或BO型。在这个基础上，我们进行了改进，并结合教学进程，作为自选实验在学生中开设，获得了学生的好评。在135个学生中开展自选实验，其中有80%的学生选择ABO血型鉴定这个实验，并表示对这个实验很感兴趣。
此外，还可通过分析核苷酸来确定分泌型ABH血型的Se基因型。主要基因分型技术有：（l)PCR-序列特异性引物(PCR-SSP)，这是一种新的基因多态性分析技术，根据基因座某一碱基的差异设计一系列引物，特异性引物仅扩增与其对应的等位基因，而不扩增其他的等位基因；（2)PCR-DNA测序法，先通过PCR扩增基因的主要片段，然后测定序列;(3)PCR-限制性内切酶法，用对位点特异的限制性内切酶消化基因，再通过Southernblot分析来确定。目前，PCR-SSP常用于胎儿血型鉴定及白血病引起的血型抗原异常等血型鉴定。随着450基因结构和研究方法的迅速发展，AB0血型定型也将进入基因定型的时代，揭示更多的关于AB0基因和AB0血型表观遗传学等方面的奥秘。
在教学过程中还可以设计一系列与血型相关的论题，引导学生査阅相关方面的最新进展，总结出血型与人类疾病和性格之间的关系以及蕴涵的遗传学原理。学生可以分组制作PPT讨论，还可针对某一论题，学生组队分为正反两方，开展辩论式讨论。一学期可以安排一次课时(45分钟)开展辩论式讨论,前30分钟让学生正反方陈述观点，列举证据开展辩论，后15分钟用于总结和点评。在这个模式下，几乎所有的学生都积极主动地参与进来，将引导、鼓励与考评相结合，充分调动了学生学习的积极性[11]。开展“血型是否可以决定性格”类似专题的辩论式讨论，既增加了遗传学教学的兴趣性及可接受性，还可以使学生的思维在辨析中得到操练。正反两方队员通过收集资料和案例，与同学辩论解释的过程中，不仅掌握了深奥的科学知识，而且还与现实生活相联系，并且将遗传学应用于实际，填补了传统教学在知识灵活认知与实践中的不足。
3以血型为案例开展遗传学教学的优点
作为日常生活中被人们广泛熟知的遗传学常识，血型遗传学的研究历程符合遗传学的发展规律与教学规划，其作为遗传学教学案例有着不可替代的优势：
关键词：性染色体；伴性遗传；色盲
中图分类号：G633.91文献标识码：A文章编号：1992-7711（2016）01-0095
一、教材分析
《性染色体与伴性遗传》这一节是新课标教材必修2中的一个难点，它是以色盲为例讲述伴性遗传现象和伴性遗传规律。它进一步说明了基因与性染色体的关系，其实质就是基因分离定律在性染色体遗传上的应用。学生已学过基因分离定律和自由组合定律，为《伴性遗传》的学习作了知识铺垫。
二、教学目标
1.知识目标
了解染色体组型的概念，初步认识人类染色体组型；了解性别决定，理解XY型性别决定的方式，能用简单的符号表示遗传图谱；以人的红绿色盲为例理解伴性遗传的遗传规律。
2.能力目标源
培养学生用探究性解决问题和对数据进行分析的能力。
3.情感态度与价值观
联系实际激发学生学习生物学的兴趣，激发学生的探究欲望，培养学生的科学素质，在解决问题过程中获得成功的体验。
三、教学设计
1.新闻链接，激趣引入，引导学生认识性染色体
新闻来源：新华社――苍南县破获一起非法鉴定胎儿性别案：是男是女，鉴定准确率高达到99%，犯罪嫌疑人摸透了一些人求子急切的心态，非法为孕妇做胎盘绒毛细胞检查鉴定胎儿性别。被苍南县计生局联合公安等部门所查获，王某等三名人员被追究刑事责任。警方在调查过程中，有一个妇女生了个女儿，她很想生个儿子，当她怀孕第二胎的时候，就花很多钱去做胎盘绒毛细胞检查鉴定胎儿性别。这种方法是通过鉴定绒毛细胞中的什么成分或物质来确定性别的呢？引出染色体，同时教师展示：高倍显微镜下的人类染色体（男性和女性）。在学生细胞分裂知识的基础上提问：（1）它们是有丝分裂什么时期的照片？（2）在这两张图中能看得出它们的区别吗？怎么办？
学生积极讨论后师生共同归纳：根据染色体的大小、形状和着丝粒的位置等特征，通过剪贴，将他们配对、分组和排队，最后形成的图像叫染色体组型或染色体核型。体现了该生物染色体的数目和形态特征的全貌。通过对人类染色体组型图的分析知道，人的l-22号染色体，在男性和女性中都相同，与性别没有关系，这些染色体叫做常染色体；另一类是在男性和女性中不同的染色体，与性别有关，这样的染色体叫性染色体，如X染色体和Y染色体。多媒体展示：电子显微镜拍下男性XY染色体照片。教师介绍：人类属XY型性别决定的生物，雄性个体是一对异型的性染色体，用XY表示，雌性个体是一对同型的性染色体，用XX表示。XY型性别决定在生物界中是较为普遍的性别决定方式包括所有的哺乳动物；某些种类的两栖类、鱼类；很多种类的昆虫（果蝇）；一些雌雄异株的植物（菠菜、大麻等）。
设计意图：通过身边的发生的新闻，激发学生求知欲以及对这堂课的兴趣，引出本节课的课题。
2.小品链接，探求新知，引导学生掌握性别决定的过程
教师介绍：在前面的案件中这个妇女做绒毛细胞检查就是利用胎儿的性染色体的不同来判断。她之所以非常想生个儿子，因为怕村里的人说她肚子不争气，没本事，生不了儿子。生男生女是由谁决定的吗？
组织学生观看小品《超生游击队片段》后师生共同分析：人的性别决定过程：受精的卵细胞将来发育成什么性别，取决于受精卵中性染色体的组成。当男性提供含x染色体的时，它与卵细胞结合，形成受精卵xx，发育为女孩；当男性提供含y染色体的时，它与卵细胞结合，形成受精卵xy，发育成男孩，因为女性只能提供含x染色体的卵细胞，而男性可提供含x染色体或含y染色体的。教师追问学生，生男生女主要由谁决定？
学生了解人类的性别是由性染色体决定的，生男生女的奥秘在于卵细胞与哪种类型的结合。所以，男同学以后生不到自己想要的男孩或女孩，不能责怪自己的老婆。（补充：性染色体决定性别的类型还有ZW型，鸟类、某些两栖类和爬行类动物的性别决定属于此种类型。）
设计意图：通过生动诙谐的小品让学生将知识运用于生活，大大提高学生学习的主动性和积极性。
3.数据分析，认识现状，引导学生树立正确的性别观念
在学生了解性别决定过程引导学生思考：生男生女比例是多少？（学生自然回答：1∶1；多媒体展示表格1∶2014年全国各地区性别比，表格2：2012-2015年苍南县出生总人口数性别比情况并介绍我国男女比例失调，0-4岁婴儿性别比近120∶100。远超国际认同的最高警戒线107∶100。自然情况下男女比例是1∶1，但是我们性别比严重失调，就是因为像前面案件中的那个妇女一样选择性别进行生育。教师引导学生形成正确的生育观念，同时教师讲解我国计划生育的相关政策，让学生了解其重要性与必要性。
设计意图：联系苍南和我国性别比例的实际，培养学生理论联系实际的意识。
4.图文并茂，探求新知，引导学生掌握色盲的遗传现象
终于这个妇女得偿所愿鉴定结果是个儿子，果真生了个大胖小子。但是发现儿子分不清红色和绿色。你知道他得了什么病吗？师生共同活动：色盲测试。（恭喜你，你的视觉正常！）后教师分析：色盲是由位于X染色体上的隐性基因（b）控制的，它与它的等位基因都只存在于X染色体上。Y染色体上缺少与X染色体同源的区段而没有这种基因。
教师组织学生活动：教师要求学生分析一下在人群当中有关红绿色盲病的各种基因型和表现型的可能性。
设计意图：让学生通过色盲检查及身边色盲案例意识到学习生物学知识的重要性。充分发挥学生学习的主动性。
5.巧妙提问，知识运用，分析色盲的遗传特点
在我们前面的事例中这个妇女和她的丈夫色觉都正常，生女儿色觉也正常，但是儿子色盲，请同学帮助她分析一下这次问题出在谁身上？师生共同分析出事例中妇女及其丈夫的色觉基因型后教师提出这个妇女至从发现儿子是色盲以后考虑这两个问题：（1）她跟丈夫如果想再生一个正常男孩的概率是多少？（当然这次不去性别鉴定，顺其自然）（2）她的这个儿子（患色盲）如果与正常女性结婚，还会不会生出患病的孩子呢？
教师组织学生活动：分别书写出两种婚配方式的遗传图解（女性携带者与正常男性结婚、正常女性与色盲男性结婚）教师分析后师生共同归纳出红绿色盲的遗传特点：①具有隔代交叉遗传现象，男性患者的致病基因通过它的女儿传给他的外孙；②男性患者多于女性患者
设计意图：让学生学会用遗传图解分析遗传问题，促进学生积极参与，自觉养成主动学习的习惯。通过问题层层递进，培养学生分析问题的能力，同时养成严谨的生物学思想。
6.归纳总结，课堂延伸，引导学生掌握自然界中伴性遗传现象
教师引导学生得出伴性遗传概念后指出除色盲以外，还有课本中讲到的血友病等其他一些伴性遗传现象。
设计意图：通过色盲伴性遗传现象的分析引导学生关注人类中伴性遗传现象，并运用生物学知识去解决问题。
四、教学反思
本课以案例导学法为主导核心，运用了多元化的教学手段，为知识点的合理层递改善了多个细节，取得了不错的效果。在反复的衡量和取舍中，笔者感到自己获益良多。下面说说自己的体会。
案例导学法应用得好坏很大程度上取决于案例本身与知识点之间的联系，在这些细节方面我充分考虑过学生的知识基础和接受能力，多次作出修改，确保问题的跳跃度不会过大，巧妙地利用案例提出的问题，做到环环相扣，有效地引导学生思考和理解。为了三维目标的实现，笔者进行了小组合作讨论，分析性别比严重失调的原因，大力宣传关爱女孩教育和国家的计划生育政策使同学们印象更加深刻，在获得知识的同时也锻炼了协作、交流、表达能力和接受到情感的教育。当然，课堂时间是有限的，这样必然会造成练习强度的不足等问题，但我们可以用多种形式的提问与活动去弥补，因为研究表明多形式多层次的刺激能更好地活跃大脑，在新课改路程上，在应试与素质教育的天平上，笔者希望殚精竭虑地去做个平衡点。
本节为(苏教版)《普通高中课程标准实验教科书生物2遗传与进化》第4章第5节的内容。以遗传病的病理、危害、诊断和预防为线索,主要讲述人类遗传病常识性知识与基因的分离定律、染色体变异、伴性遗传”等相关内容联系密切。本节活动较多:一个边做边学,一个积极思维,一个知识海洋,一个尝试调查人类的遗传病,一个拓展视野。
通过本节学习,学生可以了解到人类的许多疾病受遗传物质控制,能在上下代之间传递,而且多数目前还没有有效的治疗手段,只能采取各种监测、预防措施,因此法律禁止近亲结婚,在婚前进行遗传咨询、产前诊断就显得尤为重要。通过此部分知识的学习有助于提高学生的科学素养,指导他们科学的认识遗传病,对于提高个人和家庭生活质量,提高人口素质有重要的现实和指导意义。
2教学目标
2.1知识与技能。①概述人类遗传病的类型;②举例说出单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病;③说出人类遗传病的监测和预防方法。
2.2过程与方法。①通过染色体剪贴配对操作理解先天智力障碍与染色体异常的关系;②通过苯丙氨酸耐量试验,理解遗传病的监测和预防。
2.3情感态度与价值观。通过本节学习认识到近亲结婚的危害性和婚前检查的重要性。在进行遗传调查和实验活动中,善于从自已亲身经历的事物中发现问题和提出问题,大胆作出假设和进行自主性探究,养成实事求是的科学态度和培养勇于创新与合作的科学精神。
2.4重点难点。①重点:人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防;②难点:人类常见遗传病的类型。
2.5教学方法和教学手段。①教学方法:调查法、辩论法、讨论学习法、赏识性评价;②教学手段:多媒体、投影。
3课时安排(1课时)
教学内容(第一小节):引言
教师活动(第一小节):①最近甲型H1N1流感已经传染到多个国家,演变成全世界大流行;②近年来,随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善,人类传染性疾病已得到控制,而人的生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量、结构或功能上发生改变,使由此发育成的个体患先天性遗传病,其发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。
每一个人都想拥有健康、高质量的生活,而这世界上的一部分人却因身体疾病而不能拥有健康,其中有些较严重的疾病是因为遗传所致,这些人的生活有着不为常人所知的痛苦,让我们一起来了解遗传病吧!
学生活动(第一小节):学生听讲。
设计意图(第一小节):引起学生兴趣。
教学内容(第二小节):人类常见遗传病的类型。
教师活动(第二小节):流行感冒是不是遗传病?为什么?
教师讲述:遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病,而流行感冒是由感冒病原体流感病毒引起的传染病,两者有着根本的区别。
问:遗传病有哪些类型?(学生自学)
(学生回答,老师总结归纳)
①单基因遗传病。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传性疾病。(强调一对,而不是一个)致病基因有的位于常染色体上,有的位于常染色体下,有的致病基因是显性基因,有的致病基因是隐性基因。比如软骨发育不全是属于常染色体上的显性遗传病。
常染色体遗传病:a.显性遗传病,如并指、多指、软骨发育不全;b.隐性遗传病,如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症。
伴性遗传病:a.X显性遗传病,如抗维生素D佝偻病;b.X隐性遗传病,如红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良;c.Y染色体遗传病,如外耳廓多毛症。
(银幕出示各种疾病患儿图,加深印象)
总结各种遗传方式的遗传特点:表格显示。
②多基因遗传病。多基因遗传病和单基因遗传病的区别是什么?
教师讲述:多基因遗传病是由多对基因控制的人类遗传病,多基因遗传病常表现出家族聚集现象,且比较容易受环境因素的影响。目前已发现的多基因遗传病有100多种,如唇裂、无脑儿、原发型高血压及青少年型糖尿病等。
出示多基因遗传病的发病率、遗传率表。多基因遗传病中,遗传因素所起作用的大小称为遗传率。一种疾病的发病率如果完全由遗传基础所决定的,其遗传率就是100%。遗传率高者可达70%~80%,这表明遗传基础在决定一个个体是否易于患病上有重要作用,环境因素作用较小,相反,遗传率低于30%~40%,这表明遗传基础在决定一个个体是否易于患病上作用较小,环境因素对是否发病可能更重要。
请学生读表,说出:一般情况下,多基因遗传病的发病受遗传基础和环境因素的双重影响。单基因遗传病和多基因遗传病合称为基因病。下面学习人类染色体遗传病的有关内容。
③染色体异常遗传病。如果人的染色体发生异常,也可引起许多遗传性疾病。
指导学生完成P86边做边学,完成讨论题。比如先天智力障碍是由于体细胞中多了一条21号染色体引起的,(银幕出示21三体”综合征患儿图)也叫21三体”综合征,此患者体细胞为47条染色,核型45+XY.
《从遗传学看人类的未来》初版于1974年的日本，10年间就再版了4次，其中文版由科学出版社出版。对于我来说，它是一本无意中得到的旧书，一直立在书柜里不曾翻看。我但凡出门总要带上一本书，以便利用偶有的短暂闲暇。一般舍不得带那些装帧精美的书，就随便挑中了它。
但没想到，我一下就被深深地吸引住了。
该书所收集的数篇文章，大多是从遗传学角度探讨人类未来的命运。一些工作在科研第一线的遗传学家们，从进化遗传学、人类遗传学、分子生物学以及自然选择等角度出发，严肃地考察了人类社会中出生、死亡、健康、疾病等诸多问题，同时还提出一些可能实现的解决措施。就一些客观事实而言，书中的资料自然已大大落后。比如在早已出现过“多利”的今天，再看书中所讨论的“克隆”技术，多少会感到有些浅薄。而有些文章又过于艰涩，甚至可比肩学术论文，对普通读者而言确有阅读障碍。但不可否认的是，文章中那些早在1974年甚至更早的时间提出的革命性思想，至今读来仍让人激动不已。它们不但对现在的科研具有借鉴和指导意义，甚至超越当代，直指更为遥远的未来。有些观点之大胆，在当年译介时稍有不慎就有可能招致批判。由此显出了译介者和出版社的魄力，同时也能感受到科学家的无畏与责任。事实上，恰恰是这些冷静而客观的科技界精英，在认真地思考着文明与人类的重大问题。
本书由日本遗传学家木村资生编选，除了美国遗传学家J.F.克洛的《突变・自然选择・人类的未来》和H.J.的《人类遗传的前景》两篇之外，收录的大部分是日本科学家的文章。而几乎所有作者都从人口问题入手，这不但反映出日本人对本民族位居狭窄国土的忧患，同时也体现出他们对未来社会发展轨迹的敏感与洞察。同时，所有文章的结论又都落在基因等问题上，并阐述了科学家在优生优育和人类改良等问题上的热忱与建议。
此外书中还收入由木村资生撰写的介绍J.B.S.霍尔丹和H.J.两位世界著名的遗传学家的文章，介绍了他们的生平、业绩和观点以及他们对人类未来的设想，有助于读者了解这些前辈科学家是如何在遗传学领域中披荆斩棘的。
H.J.是诺贝尔奖获得者，放射遗传学的创始人，在整个遗传领域都作出过巨大贡献。有关遗传学的发现和学说为学术界接受并推崇，但他所倡导的改善人类遗传的设想却由于超越了时代的道德底线而受到广泛指责。的学术经历也充满曲折和传奇――自美国经苏联到英国最后再回归美国。
J.B.S.霍尔丹更是一位充满传奇色彩的人物。他在1923年出版了副名为“科学和未来”的《代达罗斯》，这本不足百页的小册子是最早以生物学观点论述人类未来的书，年仅31岁的霍尔丹从此跃居科学名人行列。霍尔丹思维奔放，言行不拘常理，许多思想都具有极强的前瞻性。早在1963年，他就提出了利用“克隆”技术制造人类的可能性。此外，霍尔丹还创作过一部科幻小说――《她是寒冷的制造者》（1932）！
关键词：非物质文化遗产；数字化；技术
1概述
非物质文化遗产是民族传统文化的代表，是各族人民世代相承的、与群众生活密切相关的各种传统文化表现形式和文化空间[1-2]，随着社会的高速发展，主流文化对于传统文化的冲击在所难免，不同国家民族的文化交流成为必然趋势。在此背景下，世界各国开始重新寻求、审视自身民族文化的根脉，开启了对非物质文化遗产的研究。从20世纪90年代开始，国外便已着手对于文化遗产的数字化保护工程。美国通过政府以及工商界的力量对文化遗产的数字化保护进行基础建设，如“美国记忆”工程；欧盟国家的保护工作通常由政府牵头，高校及科研机构开展实施，更加重视相关学科的建设和人才培养，如“内容创作启动计划”；日本则多是通过民间组织来保护的，政府只提供相关支持。我国是世界上拥有非物质文化遗产最多的国家，有非物质文化遗产项目近87万项。但同时也面临着原生态空间破坏所导致的非遗文化生存威胁；专项保护资金不足导致的保护工作受阻；传播及技术手段方面的欠缺造成的文化体验、认同感缺失等等。因此，我国政府采取了各种积极措施，参与国际间的非遗保护工作并制定相关法律。我国大量珍贵的非物质文化遗产，在现代化进程中都面临着严峻的生存困境和转型困难，对它们进行保护和开发利用的同时，应当注意采取合理的方式方法。利用现代科技手段，使两者有效结合，能充分发挥二者之间的优势互补关系。因此，对非遗的数字化研究也成为学界关注的话题。本文中国知网利用“数字化”、“非物质文化遗产”、“非遗”为关键词进行模糊检索，检索式为数字化AND非物质文化遗产OR数字化AND非遗，得到核心期刊论文共99篇（检索时间为2015年12月31日），以此为主，对非物质文化遗产数字化保护的研究现状进行了分析和总结。
2国内非物质文化遗产数字化研究现状分析
2.1论文计量分析
期刊论文在发表时间上的规律，可以看出该学科学术研究的发展水平，上图显示近十年国内非物质文化遗产数字化研究方向的年份与数量的折线图。图1显示，该领域的研究呈现相当平稳的上升趋势。国内此领域最早的研究出现在2002年，林正同在国际博物馆协会亚太地区第七次大会中发表《中国无形遗产现状与博物馆》，就中国无形文化遗产所面临的状况进行了分析，强调了博物馆在管理、保护和传播非物质文化遗产中所起到的地位和作用。建议博物馆在更广泛的范围内与地方政府合作，建立无形文化遗产的普查机制和保护机制，加大无形文化遗产保护的宣传力度，促进无形遗产的立法进程，共同推进无形遗产的保护工作。国务院办公厅于2005年提出“要运用文字、录音、录像、数字化多媒体等各种方式，对非物质文化遗产进行真实、系统和全面的记录，建立档案和数据库”。学术界将此作为非物质文化遗产数字化保护工作起步的标志。在2005到2009年间，学术界对非物质文化遗产数字化的研究停留在对其文化性的层面。强调对非遗地域性、本真性的保护。非遗依赖于特定的文化环境而存在，即为“语境”[3]。脱离特定语境的非物质文化遗产会形成代际传承的断裂，而这种断裂所造成的影响是深远且难以逾越的。因此对非物质文化遗产文化的数字化研究需要结合地域性和本真心。牟维和李琦将个人效用数字化,主张在制度设计的过程中,利用博弈理论将个人意识与文化遗产的生存状况结合，解决了先传承人后文化遗产的困境。2009年开始，学术界对数据库的建设投入了极大的热情。主要关注点在于对数据类型的整理分类归纳，异构数据的整合等。到2013年，对技术手段的研究达到高潮。
2.2基本情况研究
不同领域的研究人员对非物质文化遗产的关注点不同，表1是对505篇文章所属一级学科进行统计所得。由表可知：对非物质文化遗产数字化的研究主要集中在计算机科学与技术、图书馆学、艺术、管理学等领域。间接地体现了非物质文化遗产的技术特性以及文化特性。表2显示了资助项目排名最高的前10名，社科基金、自然科学基金以及教育部人文社会科学研究基金三项资助项目的论文篇数占到14篇，占到前十名资助项目的近一半。这说明在非物质文化遗产的数字化的管理层面，政府的引导十分明显，基本形成以政府引导为主线，各地区教育、文化部门参与的局面。除此，还可看出，国内的非物质文化遗产数字化研究地域性很强，并且集中在少数民族众多的省市直辖市，地域性明显，各地区都着力于研究本地区特有的非物质文化遗产的数字化保护与传承，探索构建该地区特色数据库。但是研究呈现各自为政的局面，不利于形成数字化资源的整合效果.
3国内非物质文化遗产数字化研究内容分析
国内对非物质文化遗产数字化建设的研究还处在理论向实践转化的阶段。对非物质文化遗产数字化的研究集中在非物质文化遗产的信息属性、非物质文化遗产数字化的技术特性、非物质文化遗产管理层面三方面。
3.1非物质文化遗产的信息属性
2008年至2013年间，学术界主要关注非物质文化遗产的信息性，对其数据库的建设、分类体系的构建、数字化的传播进行了众多讨论。3.1.1标准化、精细化的数据分类数据库的建设首先要面临的就是对数据类型的整理分类归纳等步骤，然而非物质文化遗产的分类是一项复杂的科学认识活动。多数现行的非物质文化遗产的分类方法仅界定出非遗项所属大类和亚类，尚未形成一种比较科学、合理、完善的分类方法。其次，在实践中，因为研究人员知识背景的不同存在着多重分类标准，标准的混乱影响非物质文化遗产的数字化，无法体现非物质文化遗产项的生态性、复杂性和关联性。这种粗放型分类无法满足数据库建设要求。为解决目前我国分类体系建设与数字化传承的失衡问题.构建数字资源统一的标准体系。黄永林等人提出了多层次分类的基本设想及可行性路径[4]，程齐凯等提出了基本体的非物质文化遗产分类组织方法。3.1.2新媒介、多平台的传播方式目前非物质文化遗产的展示媒介以PC网络平台为主，智能移动设备、社交网络、公共文化平台为辅。VR虚拟展示技术的应用实现了计算机网络平台上的仿真可操作式体验，使受众在展示媒介中感受到带入感和体验性大大提高，例如敦煌研究院数字化研究中心的三维全景敦煌石窟。利用三维摄像、全景扫描和数字化编程，建立民族文化遗产数据库，加工后生产数字影像实现全景展演。以中央美术学院设计开发的《中国古典家具》作为一款APP应用程序，通过趣味性的互动体验激发用户探寻古典家具的奥秘，这种基于移动智能设备的数字化展示媒介更能引起年轻人的关注，广泛的传播非物质文化遗产文化。此外，社交网络已成为互联网时代最流行最普及的社交工具，用户群体庞大，这些新媒体的利用，打破了非遗静态呈现的局限性。但目前非物质文化遗产文化在社交网络的展示成功案例并不多见。
3.2非物质文化遗产数字化的技术特性
3.2.1平台整合非物质文化遗产的知识重构内容复杂庞大，需要在合理的文献观指导下开展多方协作。然而项目化的数据库会对非物质文化遗产的信息源产生桎梏，导致资源信息的分散或遗漏，以特定文化现象为依据对相关信息源进行规范聚类，更加全面客观合理。宋丽华等人提出以知识本体的理论对非物质文化遗产信息进行抽象和归纳[5]。从知识的内部特征和外部特征两个方面利用元数据模型对概念化的知识进行表达。同时以非物质文化遗产项目调查为核心进行项目普查资源集合，以展示为核心进行地方资源集合，以研究为核心进行专项研究资源集合，以宣传互动为核心进行知识传播资源集合，以申报工作为核心进行政务管理资源集合。3.2.2数字化技术的选择国内学者侧重于探讨不同数字化技术工具在非物质文化遗产保护的实践价值及应用范围。数字化的技术性主要体现在非物质文化遗产保护工作的保存、继承、传播和发展创新中。数字化应用领域大致有数字化保存与存档；数字化虚拟博物馆；虚拟文物修复；数字化故事编排与讲述技术；复原及演变模拟技术等[6]。所涉及的技术有空间信息技术、虚拟现实技术以及数据库技术等[6]。空间信息技术主要包括感测与识别技术、信息传递技术、信息处理与再生技术以及信息使用技术四个方面。信息传递技术包括各种通信技术以及广播技术；信息处理与再生技术包括对信息的编码、压缩、加密等，以及在对信息进行处理的基础上，形成的新的更深层次的决策信息；信息使用技术作为信息过程的最后环节，包括控制技术、显示技术等[7]。此外，数字化修复与演变模拟技术也备受关注。这种技术可以将三维建模、虚拟漫游、图像处理、人工智能等技术应用于现场调查和保护修复等各个环节，结合专家的领域知识进行艺术品的虚拟复原和演变模拟。
3.3非物质文化遗产数字化的管理层面
3.3.1知识产权的归属问题国内对非物质文化遗产的保护管理缺位，相关组织不健全，没有相关专门保护法。例如：2011年制定的《非物质文化遗产保护法》属于行政性法律，侧重于公权保护，对私法保护少有提及。非物质文化遗产私法保护存在特殊性和复杂性，涉及的法律较多，权利类型复杂、权利逻辑混乱。非物质文化遗产数字化成果是通过现代科学技术对非物质文化遗产进行记录整理创新，具有独创性的改造就可以收到著作权的保护，相对于非物质文化遗产本身来说，对其知识产权的保护相对容易。非物质文化遗产数字化产品通常以数据库、图片、视频等方式表现，数字化的过程中如果加入了独创性，就有可能会产生新产品，产生新的文化价值和商业价值。但是这种权利只停留在数字化成果上，并不能延伸到非物质文化遗产本身。3.3.2产业化建设非物质文化遗产数字化产业建设包含政府机制、市场机制和公益机制三大运作体系。在此方面范长征对英国的全民参与性的非物质文化遗产保护展开了调查研究。英国成立了创意出口小组、文化遗产与旅游小组等把文化事业与文化产业进行开发、生产、推广、营销的总揽性与全民参与性的结合，从直接财政投资与拨款到产业化扶植，营造出全英国范围内可持续发展、人人参与的文化与艺术氛围。通过多层次分级的文化遗产管理与扶持体系为全民性的非物质文化遗产项目提供多种资助方式。最终整合成一个大众参与的、可持续发展的非物质文化遗产产业化生态系统。
4总结及展望
关键词：非物质文化遗产;艺术类高职院校;保护;传承
我国非物质文化遗产资源丰富，它是中华文化的重要载体和见证，是中华民族共有的精神财富。随着现代社会的发展，非物质文化遗产赖以生存的环境日趋恶化，许多非物质文化遗产项目存续困难，濒临消失。长期以来的自然传承模式日益显露其不足之处，而“教育主导非物质文化遗产传承”这一观点得到了广泛认同。近年来，我国采取了一系列措施鼓励高校参与非物质文化遗产传承。高职院校以服务地方经济社会发展为办学宗旨，肩负着人才培养、科学研究、社会服务、文化传承的使命，传承非物质文化遗产责无旁贷。艺术类高职院校在非物质文化遗产保护和传承中具有天然的人才优势和教育优势，在专业设置、人才培养和校企合作方面具有得天独厚的地域优势。将非物质文化遗产融入日常教育教学，促进非物质文化遗产的活态传承，对于弘扬中华优秀传统文化、凸显自身办学特色、提升学生职业素养具有重要的意义。
一、艺术类高职院校传承非物质文化遗产的优势
其一，专业优势。艺术类高职院校一般开设音乐类、美术类、设计类专业，这类专业与非物质文化遗产关系密切。在长期的专业建设过程中，艺术类高职院校在民间艺术方面积累了丰富的教学经验和研究经验。高职院校的专业教学注重技能传授，教师在向学生传授理论知识的同时，特别注重传授实践技能，这点与非物质文化遗产的传承一脉相承。艺术类高职院校可以依托专业优势，将非物质文化遗产教育融入日常教学活动，培养非物质文化遗产专业人才，开展非物质文化遗产理论研究。其二，人才优势。艺术类高职院校与政府部门、企业和文博单位相比，在师资方面具有较大的优势。专业教师除了具备一定的专业知识、科研能力和文化素养外，对本地的非物质文化遗产有一定的研究，有能力为学校开展非物质文化遗产教育提供专业的理论和实践指导。艺术类高职院校具备规范的人才培养模式，拥有积极向上、学习能力强的学生，专业教学中能够很好地融入非物质文化遗产元素，学生实践技能较强，能有效地传承、创新非物质文化遗产。其三，地缘优势。受区域经济和文化的影响，非物质文化遗产具有鲜明的区域特征。艺术类高职院校一般分布在地市区域，可以融入地方本土文化，就本土非物质文化遗产进行深入的田野调查。艺术类高职院校的学生与教师多来自本省，接触地方非物质文化遗产时有一种熟悉感和本能的亲近感。有学者提出：“家乡是非物质文化遗产教育传承的支点。”①艺术类高职院校可以充分发挥这一支点的传承作用。其四，资源优势。艺术类高职院校与政府部门、企业和文博单位相比，在资源配置上具有突出的优势。高校普遍配置有图书馆、档案馆、校园网等硬件设施，艺术类高职院校还配置有各类实训室、展览室、大师工作室，为非物质文化遗产技艺的传承、展示展览提供了更加专业的场所。艺术类高职院校大多与地方相关企业长期合作，企业资源丰富，在推动非物质文化遗产融入现代生活、走向市场方面具有先天的优势。
二、艺术类高职院校传承非物质文化遗产的路径
1.依托专业优势，推动非物质文化遗产进课堂
其一，设置非遗专业。艺术类高职院校应为地方经济社会发展服务，结合学校专业特点，开设与本土非物质文化遗产相关的特色专业，既能凸显学校特色，又能培养非物质文化遗产专业人才。专业的设置是一个庞大的工作，在专业设置前，必须开展一系列规范的调研活动，深入了解非物质文化遗产的历史和现状，聘请非物质文化遗产传承人，共同构建课程体系，编写相关教材，制订合理的教学大纲。湖南工艺美术职业学院作为湖南省的工艺美术类高职院校，充分发挥湖湘特色，聘请湘绣大师刘爱云，开设了湘绣专业，成为湖南省非物质文化遗产传承基地。其二，开设非遗课程。艺术类高职院校在设置非物质文化遗产专业的基础上，应立足专业实际，广泛开设非物质文化遗产课程。一是将本土的非物质文化遗产融入专业教学，让学生接受民间美术、地方历史、优秀传统文化的教育，在学习专业课程的同时接受非物质文化遗产教育。如，湖南工艺美术职业学院针对通道县开展精准扶贫工作，鼓励各专业教师在专业教学过程中融入通道侗族非物质文化遗产元素，学生在专业学习的同时加深了对侗族非物质文化遗产的了解。二是面向全校学生开设非物质文化遗产相关的理论或实践选修课程，如非物质文化遗产概论、中华经典选读、民间美术等，加深学生对非物质文化遗产理论和实践两方面的认识。其三，建立实践基地。艺术类高职院校的师生大多来自本省，为本土非物质文化遗产的传承实践提供了人力资源优势。学校可以聘请非物质文化遗产传承人在校内建立大师工作室，也可以在非物质文化遗产发源地建立实践基地，由教师带领学生集中调研，鼓励学生将非物质文化遗产元素运用到自己的作品中。学生在实践考察过程中可以零距离接触非物质文化遗产，加深对非物质文化遗产的了解，在实践运用过程中进一步理解非物质文化遗产的内涵，达到活态传承非物质文化遗产的目的。
2.依托人力优势，开展非物质文化遗产研究