神经管缺陷（NTDs）是一种最常见的先天畸形。主要表现类型有脊柱裂和无脑畸形。各种研究均显示围孕期补充叶酸可明显降低NTDs的发病率。而且也有许多研究对如何进行最佳的叶酸补充提出了指导。
1．营养与生理
人体不能合成叶酸，因此必须完全依赖外源性供给。多数天然叶酸都是多谷氨酸形式，但参与代谢的叶酸需是单谷氨酸形式。食物中的多谷氨酸必须在小肠上段转化为单谷氨酸才能被吸收。因此，人工合成的叶酸制剂较天然叶酸的生物利用度更佳。人体叶酸水平可在血浆、血清和血细胞中获得。但血浆和血清测定只能反映吸收和利用或储存时暂时的浓度，不能准确反映真实的叶酸水平。红细胞中叶酸浓度相对稳定，可反映机体三个月中叶酸的平均水平，但因重复性差应用也受限制。
叶酸有两个重要的生物学作用。它是DNA和RNA合成中起重要作用的酶的辅助因子，为核苷酸的从头合成提供一碳单位；在氨基酸的甲基化循环中参与甲基转运，在同型半胱氨酸向蛋白氨酸的转化中起重要作用。胚胎形成和胎儿快速生长发育过程中核酸和蛋白质合成最为旺盛，因此这一时期对母体叶酸的的需要也显著增加。若叶酸缺乏，核酸合成受到抑制，细胞就不能产生足够的DNA进行有丝分裂，另外，甲基化循环抑制也会使蛋白质、脂质和磷脂的甲基化受阻。因此，多数研究认为NTDs发生是因为叶酸缺乏或叶酸代谢的先天遗传错误使DNA生物合成和甲基化循环受到干扰。
2．神经管缺陷（NTDs）
在脊椎动物中，神经胚形成是由扁平神经板转化成包裹大脑颅和脊椎尾部的管腔结构的重要而且复杂的胚胎形成过程。VanAllen等已证明神经管形成是五个分离部分同时进行。大多NTDs是由于这五部分之一或邻近神经孔未闭合所致。由此推论叶酸反应型NTDs主要是由于特殊的部位未闭合导致脊柱裂和无脑畸形。
排卵后18天，神经系统开始显示。22～28天时神经管开始闭合，那时大多数妇女还不知道自己已经怀孕，虽然孕妇血清甲胎蛋白检测、超声和氨基酸浓度测定都可诊断NTDs，但如果能进行早期预防，则可避免流产和畸形儿的出生。
92%nTDs被认为是多基因遗传，其余为染色体畸变、基因突变和环境致畸因子所致。因为目前尚不能修正基因因子，故预防多基因遗传出生缺陷主要在于消除环境致癌因子的作用。营养缺乏就是一个已知的NTDs发病有关的环境因子。Smithells等发现红细胞叶酸水平和Vitb12水平低的孕妇的胎儿易发生NTDs。Laurence等对174名既往有NTDs史有妇女饮食进行了研究，对蛋白质、新鲜水果和蔬菜的质量及蛋白、脂肪和碳水化合物的平衡情况进行评估，发现NTDs的再发与饮食质量有关。
3．叶酸与NTDs危险的降低
饮食研究之后，Laurence等人的试验结果也提示叶酸对预防NTDs再发有保护性作用。
英国医学研究委员会（MRC）的多中心、双盲随试验对证明补充叶酸可降低NTDs再发率提供了有力证据。该研究将有NTDs史的妇女随机分为4组，每日补充①叶酸4mg；②叶酸和其他维生素；③其他维生素；④什么也不补充。叶酸用量较大是由于担心小剂量观察不到效果。补充至少始于孕前4周，持续到孕12周，共观察到1195例妊娠结局。发现单独补充叶酸组NTDs复发率下降72%。
Hungarian的随机试验为围孕期补充叶酸，早期预防NTDs提供了有力证据。试验将既往无NTDs史的计划怀孕妇女随机分为两组。试验组每日补充多种维生素（包括叶酸0.8mg），对照组给不含叶酸的多种维生素。从孕前一个月服用到至少孕8周后。观察到4156例结果，发现试验组较对照组NTDs发病率明显降低（P=0.029）。
虽然NTDs复发的危险增高近10倍，但约95%的NTDs妇女并无NTDs史。至少5个研究发现围孕期添加叶酸和多维生素饮食可使初次的NTDs危险降低。但有一个病例对照研究认为围孕期补充多维生素并不能降低NTDs的危险性。
4．因对叶酸摄入和叶酸的真竤水平难以准确测量，故对于叶酸预防NTDs的机理尚不十分清楚。
几项研究已发现NTDs孕妇的红细胞叶酸水平低于对照组。Daly等发现不仅将红细胞叶酸浓度提高到正常值（如从〈149ug/L到150～199ug/L〉可降低NTDs危险性。而且将浓度再提高（如＞300ug/L）则NTDs下降更明显（以一个非线性剂量反应关系）。提示即使母体叶酸并不缺乏，胚胎的叶酸供应也可能不足。也就是说NTDs的发生可能并不全是由于母体饮食叶酸不足，而与叶酸先天代谢障碍也有关。最近也有两项研究指出机体摄入叶酸越多，红细胞叶酸水平越高。因此至少可以认为大量的叶酸摄入可克服叶酸的代谢障碍。从胚胎到NTDs形成的代谢障碍研究正在进行。最近的研究关注到同型半胱氨酸聚积、叶酸代谢异常和NTDs之间的关系。病例对照研究发现调整叶酸和VitB12浓度后，NTDs小儿母亲进食后蛋氨酸浓度高于同型半胱氨酸浓度。其他研究也发现大剂量叶酸治疗可使过高的同型半胱氨酸浓度恢复VitB12正常。同型半胱氨酸代谢障碍可导致胱硫醚合成酶、蛋氨酸合成酶和5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶发生缺陷。已有几项体外试验和人群研究证明以上酶活性与NTDs发生有关。
蛋氨酸合成酶催化同型半胱氨酸向蛋白氨酸转化，由5-甲基四氢叶酸提供甲基，VitB12为辅酶。蛋氨酸合成酶是唯一要求Vitb12和叶酸作为辅助因子的酶，因此二者无论哪个缺乏都是NTDs形成的危险因素。一个体外试验，对有NTDs发生倾向的一组突变鼠补充蛋氨酸，但未补充叶酸或Vitb12，NTDs发生率下降47%。另一项研究发现，在缺乏蛋氨酸的培养基上，加入蛋氨酸后鼠胚胎的神经管即关闭。提示不仅蛋氨酸合成酶是神经管形成的重要酶，蛋氨酸也是比叶酸或Vitb12还重要的营养物质。
其他研究也提示同型半胱氨酸浓度过高是有害的。用同型半胱氨酸处理167个活鸟胚胎的实验发现，46个（27%）发生NTDs，而未加同型半胱氨酸的47个胚胎与一个NTDs（P〈0.001〉。但是动物实验与人体环境不同，故解释尚需慎重。
亚甲基四氢叶酶还原酶将5，10-个亚甲基四氢叶酸转化为5-甲基四氢叶酸是叶酸代谢的基本形式。已发现人群中5%～15%亚甲基四氢叶酸还原酶发生了特殊改变（667CT）。该转变同酶活性降低有关，可导致轻度高同型半胱氨酶血症和红细胞叶酸水平下降。而通过补充叶酸可以纠正。有研究报道脊柱裂儿童及其双亲677CT纯合性的频率增高。常见的不耐热变异可能是NTDs鉴别的第一个遗传危险因子，估计占总NTDs病例的13%。
5．应用观点
对围孕期营养补充的量尚有争议。目前认为向育龄的妇女提供叶酸和其他维生素有3种途径：饮食调查、食品强化和补给。
叶酸的食物来源主要是绿叶疏菜、豆类、柑橘类水果及果汁、肝和所有麦类面包。有7项研究发现高叶酸饮食者NTDs危险性降低60%，但回顾性研究的结论有待进一步证实，且说服妇女进食大量富含叶酸类食物也不容易。最新资料估计靠食物来源只有8%的妇女叶酸达到0.4mg/d水平，且生物利用率也不如补充片剂高。食物获取0.4mg/d叶酸浓度是否能象服用补充剂一样预防NTDs也还不清楚，但是支持服用补充剂的前提都是要求高质量的补充剂。
对预防NTDs有多种叶酸补充的建议。美国预防服务工作组（USPSTF）引证多项证据，提出计划怀孕的妇女应于孕前一个月补充多种维生素（包括叶酸0.4mg～0.8mg）并持续至孕3月。对于有NTDs史的妇女，美国公共卫生服务、美国妇产科学院和USPSTF建议孕前一个月每日服用叶酸4mg到孕3月。但若妇女服用了超量的其他维生素（如VitA）则叶酸不能用到4mg，且应用同服其他四种产前维生素。这些推荐的服用量和服用时间尚有争议。因为存在大剂量的安全性问题及其些试验提示的小剂量即可降低NTDs危险性问题。1981年Smithells等的非随机试验和最近Kirke等的随机试验都提示0.36mg叶酸即可降低NTDs的复发。
有癫痫病正在服用ValproicAcid或卡马西平的妇女、糖尿病Ⅰ型妇女和家中有NTDs史（非本人）的妇女尽管有高的NTDs危险性也不应服用4mg叶酸，因为他们的NTDs危险性增高可能还有其他机理。尚没有研究证明4mg叶酸补充对这些人群有益。而且叶酸的药物制剂还会干扰某些抗癫痫药的效果。
补充剂优点在于它已被证明有效且易提供、生物学利用率高。最近的明尼苏达的一项研究发现，应用补充剂组叶酸摄入量(0.61mg/d)和平均红细胞叶酸水平（423ng/ml）均高于叶酸强化谷物摄入组（0.26mg/d和314ng/mL）以及自然饮食摄入组（0.21mg/d和272ng/mL）。Daly等研究认为红细胞叶酸浓度高于400ng/mL是预防NTDs的最佳浓度（在补充剂组几乎均达到）。补充剂应用的缺点在于若对象的依从性不好则预防效果不佳。美国许多孕妇是非计划妊娠的，经常是妇女和怀孕时神经管已关闭。据美国1977年调查，仅30%非孕妇女摄入包括叶酸的多种维生素。在调查的两年期间，已孕妇女只有23%回答孕前每天应用了补充剂。
食品强化可能是更实用、更有效的保证依从性的方法。目前美国已将叶酸加入一些食品中，估计强化食品中叶酸摄入可提高近50%。但该法有效性又依赖于个购习和对特殊产品消费的情况。最好的办法可能是强化供应的面粉，但尚未完好实施，故效果不清楚。对强化食品的主要争议在将目标人群扩大。而叶酸与NTDs危险性关系并不十分确定，故使整个人群暴露于强化食品利弊尚属未知。
尚未发现孕期服用叶酸制剂会对儿童今后的发育、行为或神经学方面产生影响。最初认为谷物添加叶酸大于1mg/d会缓解相关的巨细胞贫血，从而掩盖特殊人群的Vitb12缺乏，但会导致不可逆的进行性神经损害。缓解贫血是否会使Vitb12缺乏的诊断和治疗延迟也还有争议。尚未证实在贫血有表现情况下能快速诊断Vitb12缺乏的神经损害过程。但是，研究已发现Vitb12缺乏后严重的神经性损害和血细胞比容、血红蛋白水平间有一定关系。
虽然有一些观点，如抗癫痫药或其他叶酸拮抗剂受抑制，锌摄入的干扰及过敏反应等，但目前尚未证实，医生应提前告知有Vitb12缺乏危险的妇女和服用抗癫痫药或其他叶酸拮抗剂的妇女可能发生的危险和益处。
6．小结
大量证据证明围孕期补充叶酸可降低但并非消除NTDs的初发和再发率，且益处大于可能的危险。叶酸可能通过克服一个或几个先天代谢缺陷直接预防某些NTDs形成，也可通过诱发妊娠畸变流产间接预防NTDs。
虽然叶酸使用的最佳剂量、时间和载体还不确定，建议最好是所有计划怀孕的妇女，至少于孕前一个月开始每日服用叶酸0.4～0.8mg，直至孕3月；对有NTDs史的计划怀孕的妇女，建议孕前1～3个月开始每日补充叶酸4mg至孕3月。使用叶酸强化食品或自然饮食摄入叶酸的效果均不及补充叶酸制剂。
主要参考文献
[1]Dalys，ScottJM.CurrOpinObstetGynecol，1998;10(2):85～89
[2]CaudillmA，etal.JNurr，1997;127(12):2363～2870
【关键词】妊娠；支气管哮喘；护理干预
支气管哮喘是气道发生慢性炎症性疾病，由多种细胞共同参与，特别是嗜酸性粒细胞、肥大细胞、和T淋巴细胞，据国外统计约1％的妇女在妊娠期发生哮喘[1]。母体和胎儿的健康受妊娠合并哮喘的直接影响，现在对我院2009年10月至2010年11月我院呼吸科收治的30例妊娠合并哮喘患者进行回顾分析，报告如下：
1资料与方法
1.1一般资料2009年10月至2010年11月我院呼吸科共收治妊娠合并哮喘患者30例，均有哮喘病史，病程为2―30年，其中19例在妊娠期哮喘控制良好，无急性发作，l1例妊娠期哮喘急性发作。哮喘诊断标准[2]均符合中华医学会呼吸病学分会哮喘学组制定的支气管哮喘防治指南。按哮喘发作的严重程度分级[2]：轻度16例、中度10例、重度2例和危重2例。哮喘急性发作时间为：孕期26例，分娩时4例。其中年龄22―35岁，平均27.6岁；初产妇22例，经产妇8例；孕周31―40周，均为单胎.自然分娩12例，产钳3例，剖宫产15例。
1.2治疗方法①一般治疗:减少接触过敏源，积极控制感染，纠正缺氧以及电解质紊乱，补充液体，保护肺功能。根据患者哮喘严重程度进行进行个体化治疗。轻度哮喘：吸入β-受体激动剂；中度哮喘：加用糖皮质激素类药物吸入；重度哮喘：持续应用β-受体激动剂与糖皮质激素吸入再口服糖皮质激素药物。②护理干预措施。
2结果
26例轻、中度哮喘患者经积极治疗哮喘病情稳定，采用顺产或者剖宫产。4例重度及危重哮喘发作的孕妇在症状控制后给予剖宫产手术，其中2例孕妇危重经积极抢救后好转。其中患儿早产2例。新生儿出生体重1.5-4.1kg，均成活。
3具体护理干预措施
3.1加强心理护理及健康知识教育：通过对心理护理及健康知识教育，可增加孕妇对医护人员的信任感，提高患者对疾病的认识，更好地配合治疗与预防哮喘急性发作；对于焦虑性心态进行解释，给予积极的心理暗示，使病人树立起战胜疾患的信心，提高用药依从性保证患者及时足量坚持用药。
3.2饮食及病室安排：由于怀孕以及哮喘饮食宜清淡，避免冷食冷饮。宜少食多餐，不可过饱，很多发作因过饱引起。急性发作，尤其是哮喘持续状态者，应当增加水分的补充。发作期内，尽量避免食用海鲜。病室要求空气新鲜，无灰尘等刺激性物质。根据哮喘患者的体质宜适当调节室温，尤其寒喘者不宜住较寒冷的病房，哮喘患者对温度的变化比较敏感。病室内避免布置花草，防止花粉引起过敏。
3.3对孕妇护理以及用药的观察：哮喘严重以夜间为甚。因此必须在夜间加强巡视，严密观察病情变化，注意患者发作前的先兆症状如咳嗽、连续打喷嚏等。对患者使用β-受体激动药时，护理人员应正确指导使用喷雾剂得方法，并严格掌握剂量。使用激素类药物治疗时，护理人员应告叮嘱患者严格遵守医嘱用药，不能随便停药。使用及应用氨茶碱时随时观察孕妇有无恶心.
3.4对腹内胎儿的观察：要随时注意胎儿宫内窘迫，要加强胎心监测。并且教孕妇数胎动。当患者病情严重或者药量加大时要及时观察胎儿情况及时给予氧气吸入并报告医生及时处理。
4讨论
支气管哮喘是妊娠过程中最常见的一种合并症，有国外研究资料表明[3]妊娠合并哮喘的患病率已由10年前的0.4-1.0％上升至目前的3.7-8.4％，给孕产妇带来了极大的风险。孕妇在怀孕及分娩期间，如果哮喘加重就会增加胎儿风险并给孕妇治疗造成困难，因为如果诱发哮喘持续状态就会导致宫内缺氧致使胎儿出现宫内窘迫，所以孕妇有可能出现妊娠与哮喘两者的恶性循环，给治疗带来困难，造成危险[4]。针对我院通过积极的药物治疗和护理干预，帮助产妇顺利分娩，达到良好的治疗结果。
参考文献
[1]胡文胜，张治芬．妊娠合并支气管哮喘急性发作的发病特点及治疗原则[J]．中华呼吸科杂志，2008，4(1)：29―31．
[2]中华医学会呼吸病学分会哮喘学组．支气管哮喘防治指南[J]．中华结核和呼吸杂志，2003，26；130―131.
孕妇流产有什么危害孕妇流产如果没有流干净或者手术时细菌感染等原因，容易造成子宫感染，引发子宫内膜炎、输卵管炎、盆腔炎等妇科炎症，严重者还会堵塞输卵管，影响生育。经常性流产尤其是做无痛人流术，会造成子宫内壁变薄，增加不孕几率，并且还容易形成习惯性流产，同时经常性刮宫会损伤子宫功能，影响月经周期。还有可能引发心理问题，不利于身心健康。怀孕如果出现流产的话，主要是先出现先兆流产的症状的，一般表现为无痛性出血或者是阴道褐色分泌物的出现，严重的可见腹部疼痛以及鲜血的发生，如果怀孕出现上述症状，就需要及时就诊做b超以及化验hcg孕酮，是流产之前的症状的话，必须卧床休息，在医生指导下保胎。
孕妇流产有什么征兆怀孕早期是流产的高发期，也是孕妈妈需要特别注意的一个时期。妊娠早期流产的征兆最明显的是阴道出血，常常伴有腹痛现象，这种疼痛常表现为绞痛或持续性疼痛，也可表现为轻微或剧烈的疼痛。若妇女在怀孕早期出现持续性腹痛及阴道流血，应引起高度重视。孕期妇女应在孕期早期定期进行孕检，若孕期检查时，若听不到胎儿的心跳，或子宫未按应有速度发育，则有可能发生流产。发生这样的症状，女性要及时去医院进行相关治疗。孕妇流产有不同几种类型，类型不一样导致症状也是不一样的，一般会出现腹部疼痛的现象，并且伴随阴道流血。还会持续流血增多，出现阵发性腹痛的现象。还可能出现不全流产，一部分妊娠产物排出体外，一部分留在宫腔内。还可能出现流血过多，导致休克的情况出现。
孕妇流产会流多少血一般来说，女性早期流产后阴道会有少量的出血，通常持续三到五天，最长不会超过两周，但如果流产后出血持续时间过长，出血量大于平时月经量，并伴有明显下腹部疼痛症状的，应考虑有流产不全、子宫收缩不良或者是发生了感染发炎的情况，需要尽快到医院做腹部B超，做进一步检查，找出原因。经过检查发现是流产不全导致流产后持续出血，出血量较多的，就需要做清宫手术进行处理了，将残留在宫腔内的胚胎残留组织清除掉，做完清宫手术以后，子宫开始恢复，就不会再有阴道出血的情况了，但女性还需要做好术后调理工作，防止术后感染的发生。经过B超显示宫腔内没有胚胎残留的，有可能是子宫收缩乏力导致的，子宫收缩不良会导致流产后止血效果不好,出血时间延长，此时需要口服一些促进子宫收缩的药物，有助于子宫恢复，若是因为没有做好护理导致感染引起流产出血量增多，则需要给予抗生素进行消炎止血治疗。
自从19世纪60年代德国孕妇为了减轻妊娠反应，在孕期服用反应停(止吐剂)，生出了相同表现的短肢畸形儿后，孕期用药安全引起了人们很大的关注，但同时也使有些孕妇对妊娠期用药过于谨慎，无论得什么病都拒绝服药，以致病情加重，影响母婴安全。
孕期用药应遵循的10个原则
1用药应有明确的指征。既不能滥用，也不能有病不用，因为疾病本身对孕妇和胎儿会产生不良影响。因此，在用药时应权衡药物或疾病延续所带来的损伤哪个更大，以选择对母亲和胎儿最有利的处理方法。
2孕期可用可不用的药尽量不用。原则上应尽量避免在怀孕的头三个月用药。
3用药应尽量用疗效肯定的、副作用明确的药物，避免使用尚未确定对胚胎、胎儿有无不良影响的新药。
4用药应尽量用最小有效量，最短有效疗程，避免大剂量，长疗程。在医生评估认为病情控制后，应及时停药。
5尽量单一用药，避免联合用药。当两种以上的药物有相同或相似的疗效时，就考虑选用对胎儿危害小的药物。
6用药前应仔细阅读药物说明书，对于提及“孕妇禁用”的药物，不应使用；对于提及“孕妇慎用”的药物，应在医生的指导下进行应用。
7孕妇不要随便自行使用非处方药。孕期需要服用的所有药物，应在咨询医生后使用。
8禁止使用已肯定致畸药物。
9避免“疏忽用药”。有受孕可能的妇女用药时，须注意月经的情况，应主动告知医生末次月经及受孕情况，从而避免“疏忽用药”。
10烟、酒、均属药物范畴，可对胎儿造成危害，孕期应避免接触。
不同孕期用药注意点
如果孕妇已用了某种可能致畸的药物，应根据用药剂量、用药时的妊娠月份等因素综合考虑处理方案。在不同的孕周用药产生的后果不同。
1受精卵着床前期因与子宫内膜尚未直接接触，还在输卵管管腔或子宫腔的分泌液中，孕妇用药对其影响不大。若药物在分泌液中的浓度很高，对囊胚的毒性极强，可以造成早期流产。
2受精卵着床后至12周内，是胚胎、胎儿各器官处于高度分化、迅速发育、不断形成的重要时期。若孕妇在此期使用了对胚胎、胎儿有毒害的药物，干扰了胚胎、胎儿组织细胞的正常分化，那么，就可能造成某些局部与胚胎、胎儿其他部位的生长、发育速度不平衡、不匹配。随着妊娠进展，就会表现为某一部位的组织或器官发生先天性畸形。目前认为，妊娠12周内是药物致畸最为敏感的时期，尤其是妊娠的3周～10周间视为用药的极度危险期。孕妇在此期用药需慎之又慎。
3妊娠12周后，由于胎儿体内绝大多数器官已经形成，药物致畸的敏感性明显减弱，不会出现大范围的畸形，对某些尚未分化完全的系统仍有可能受到不同程度的影响(如生殖系统、神经系统)，尤其是对神经系统的影响可以一直存在，仍应引起高度重视。
常用药物的妊娠危险性评级
所以，如果你是一个高龄产妇，那么孕前和孕期的检查就要更加细致全面，绝对不可以忽视!应该定期做产前检查，孕16周至36周每4周检查一次，36周后为每周检查一次。每次检查都要测体重、血压，检查有无水肿，复查胎位，听胎心，必要时要进行B超检查及胎心监护。不仅如此，作为高龄产妇，还要时刻关注血糖、血压等指标，因为高龄产妇患妊娠合并心脏病、妊娠高血压综合征和妊娠期糖尿病的几率要比一般产妇大得多。
而下面介绍的几种检查，建议高龄产妇根据自己身体的需要去做一下，为了你和宝宝的健康，不要偷懒哦!
胎儿颈部透明带检查
测量胎儿颈部透明带之厚度是为了评估胎儿患唐氏综合征的几率有多大，绝大部分正常胎儿都可看到此颈部透明带，但染色体异常的胎儿颈部透明带会明显增厚。
检查时间：怀孕11－14周。
检查目的：检查胎儿是否有染色体异常
检查方法：对孕妇腹部进行超声波扫描，不仅对胎儿没有影响，还可以不忍受喝水涨膀胱之苦，就能看到胎儿早期的发育状况
检查结果：如果结果显示胎儿颈部透明带厚度大于3.0毫米即为异常，就代表胎儿属于染色体异常的高危险群，最好接受唐氏综合征筛查。
唐氏综合征筛查
唐氏综合征又称“先天愚型”或“21三体综合征”，是我国发生率最高的出生缺陷之一。这是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。它是最常见的一种染色体疾病，大约每750个新生儿就会有1个患有唐氏综合征。
调查显示，孕妇的年龄越大，唐氏综合征的发病率越高。如果孕妇年龄为30岁，则发病率为1／700，如果孕妇年龄为40岁，则发病率为1／100。所以这项检查对于高龄产妇就显得尤为重要了。
检查时间：怀孕第15－20周。
检查目的：计算出“唐氏儿”的危险系数，并可筛查出神经管缺损、旧体综合征及13体综合征的高危孕妇。
检查方法：抽取孕妇血清，进行检测并结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数，这样可以查出80％的唐氏儿。这项检查对胎儿没有危险，您大可以放心去做。
检查结果：如果几率大于1／270，则表示怀有唐氏综合征胎儿的可能性很高，那么建议立即安排做羊膜腔穿刺检查。
羊膜穿刺术
羊膜穿刺术是一种能够揭示某些胎儿异常的检查，是目前最常用的一种产前诊断技术。当然，这项检查是正常的年轻孕妇不需要做的。
检查时间：怀孕16－20周。
检查目的：检验胎儿是否患有先天发育缺陷，像是因染色体问题造成的唐氏综合征、脊柱裂等
检查方法：医生在超声波探头的引导下，用一根细长的穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，抽取20－30ml羊水，以检查其中胎儿细胞的染色体、DNA、生化成分等。
检查风险：羊膜穿刺术虽然方便安全，但仍存有极小危险性。约有2％－3％的孕妈咪在穿刺后会出现轻微的子宫收缩及阴道流血，通常在休息或安胎治疗后得到缓解。仅约有0.5％的孕妈咪会出现羊膜炎、胎膜破裂及流产。由于目前穿刺均在超声波的引导下完成，损伤到胎儿的可能性可以说是微乎其微。
绒毛膜取样检查
绒毛膜取样检查是一种从孕妇子宫采取少许胎盘组织进行的检查。最大的优点是可以在怀孕10周以后就能进行检查，可以让妈妈尽可能早地知道宝宝的健康情况。
检查时间：怀孕10－12周。
检查目的：进行细胞遗传诊断，基因分析及先天生化代谢疾病分析，如海洋性贫血症等。如果准爸妈两人均有同型的地中海贫血，则建议直接实行这项检查。因为胎儿异常的几率高达1／4。